产检正常不代表孩子没问题

我是Nono妈，虽然我的孩子在产检时未被查出问题，基因检测和染色体检测也无异常，但最终被确诊为罕见病基因突变。

大家好，我是Nono妈。虽然我的孩子在产检时没有被发现问题，基因检测和染色体检测也没有问题，但最终被确诊为罕见病基因突变。

这是因为我做了三次基因检测，而孩子在产检时并没有被诊断出问题。出生三个月后，我们发现他的发育比同龄人慢，因此被怀疑是基因突变。我们进行了第一次基因检测、染色体遗传代谢病检测和脑电图磁共振检查，但磁共振显示孩子的脑发育落后，出生时曾出现缺氧症状。然而，磁共振并未显示缺血缺氧性脑病，因此医生继续怀疑孩子的基因问题。

随后，孩子出现了一些不应有的症状，如发育倒退、眼球震颤和类似癫痫发作。因此，我们进行了第二次基因检测。第二次基因检测结果仍未发现可疑的致病基因变异，因此我们无法找到问题所在。

许多人劝我们不要再做检查了，包括家里的老人。他们说，某某人第一胎生了一个特殊的孩子，但后来生的都是健康的孩子。

我为什么要做这三次检测？我接触过许多这样的特殊家庭，他们认为自己的孩子没有问题，但做过基因检测后仍未找到问题。然而，基因检测和产检一样，不能保证孩子没有问题。一次基因检测不能保证孩子没有问题，我们不是富裕家庭，所以我们需要花费很多钱为孩子做检查。

我们看了很多专家和医生，他们都认为孩子的症状不可能是因为足月小样儿、缺氧史或其他因素引起的，这些因素不会导致这些发作。

因此，我们在孩子一岁时进行了第三次基因检测，结果显示孩子是基因问题，遗传自父母双方的隐性基因，导致孩子患病。

我们很庆幸当时没有听信这些话，否则我们可能会放弃治疗。找到原因后，我们决定放弃治疗。

我的想法是找到病因，以便对症治疗。然而，我们最终发现找到原因并没有什么帮助，所以我们只能放弃治疗。虽然我做了那么多检查，但我并不后悔。